fibrosis quística, tratamiento
Caracterizada por la acumulación de moco espeso y pegajoso, la fibrosis quística, también conocida como mucoviszidosis, es la enfermedad genética fatal más común. Un defecto en el canal de iones CFTR (que se encuentra en la superficie de las células epiteliales de las vías respiratorias y transporta sal y agua) interrumpe el equilibrio normal de fluidos, dando como resultado una mucosidad altamente viscosa.
La fibrosis quística afecta principalmente a los pulmones, que se obstruyen con este moco viscoso y, por lo tanto, se vuelven menos efectivos para eliminar los patógenos. El resultado es una infección crónica e inflamación de las vías respiratorias, deterioro progresivo de la función pulmonar y dificultad para respirar. En casos severos, puede ser necesario un trasplante de pulmón. Las personas afectadas por la enfermedad solían morir antes de llegar a la edad adulta. Hoy en día, la esperanza de vida media es de unos 55 años. Estas ganancias en la esperanza de vida se deben principalmente a mejoras en el tratamiento sintomático.
Los medicamentos que se dirigen no solo a los síntomas de la enfermedad, sino también a sus defectos moleculares subyacentes al mejorar la función del canal CFTR, conocidos como moduladores de CFTR, solo estuvieron disponibles hace unos años. En aproximadamente el 90 por ciento de los pacientes con fibrosis quística, el defecto subyacente del canal CFTR es causado por una falla específica en el gen CFTR conocida como mutación F508del.
Una terapia triple que combina tres moduladores de CFTR (elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor) está disponible en Europa desde agosto de 2020. En pacientes con una copia de la mutación F508del. Esta terapia de combinación triple puede restaurar la función del canal iónico a aproximadamente la mitad del nivel normal, por lo que produciendo mejoras notables en la función pulmonar y la calidad de vida.
Esto se debe a que, tradicionalmente, los nuevos medicamentos primero se prueban y luego se autorizan para su uso en adultos. Evitar daños pulmonares solo es posible si el tratamiento comienza durante la infancia.
El estudio publicado recientemente mostró que el tratamiento mejoró significativamente la función del canal CFTR, mejorando así la función pulmonar y la calidad de vida de los niños. El tratamiento tuvo un buen perfil de seguridad general y fue bien tolerado, con efectos secundarios comparables a los observados en pacientes mayores.
Estos hallazgos contribuyeron a la decisión de la Agencia Europea de Medicamentos de ampliar la autorización de comercialización de este régimen de combinación triple para incluir a niños a partir de los 6 años. Eso significa que ya estamos en condiciones de tratar a niños de este grupo de edad. Actualmente, estamos probando la seguridad y la eficacia de esta terapia de combinación triple en niños de entre 2 y 5 años.
Acerca de este estudio
El estudio discutido aquí fue el primer ensayo clínico multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo para evaluar la seguridad y eficacia del régimen de combinación triple de elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor en niños con fibrosis quística que tenían entre 6 y 11 años de edad y tenían al menos una copia de la mutación F508del además de una segunda mutación CFTR que no se ve afectada por este tratamiento. El estudio, un ensayo clínico de fase 3b, se llevó a cabo en 34 centros de ensayo en Alemania, Francia, España, Dinamarca, Países Bajos, Suiza, Reino Unido, Australia, Canadá e Israel.
Más información: Marcus A Mall et al, Efficacy and Safety of Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor in Children 6 Through 11 Years of Age with Cystic Fibrosis Heterozygous for F508del and a Minimal Function Mutation: A Phase 3B, Randomized, Placebo-Controlled Study, American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine (2022). DOI: 10.1164/rccm.202202-0392OC
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