síndrome de turner, enfermedades raras
28 agosto 2022.- El síndrome de Turner (ST), una afección que afecta solo a las mujeres, se produce cuando uno de los cromosomas X (cromosomas sexuales) falta total o parcialmente. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, que incluyen baja estatura, falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.
El síndrome de Turner se puede diagnosticar antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia. Ocasionalmente, en mujeres con signos y síntomas leves del síndrome de Turner, el diagnóstico se retrasa hasta la adolescencia o la adultez temprana.
Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica continua de una variedad de especialistas. Los chequeos regulares y la atención adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a llevar vidas sanas e independientes.
Las pautas de manejo más recientes para el ST todavía se basan en el consenso de expertos y la evidencia para el reemplazo hormonal óptimo en todo el espectro de edad en el ST aún está evolucionando. Sin embargo, con el apoyo y la atención médica adecuados, las personas con ST pueden alcanzar su máximo potencial con una mejor calidad de vida relacionada con la salud y en general. Un enfoque de equipo multidisciplinario, el reconocimiento temprano y el manejo de las anomalías cardiovasculares, los desafíos psicoeducativos y las comorbilidades asociadas con el ST, la introducción oportuna de la terapia hormonal, así como un buen plan de cuidados de transición a la edad adulta son importantes para lograr los mejores resultados de calidad de vida para estos pacientes.
Síntomas
Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre niñas y mujeres con el trastorno. Para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner puede no ser evidente, pero en otras niñas, varias características físicas son evidentes desde el principio. Los signos y síntomas pueden ser sutiles, desarrollándose lentamente con el tiempo, o significativos, como defectos cardíacos.
Antes del nacimiento
El síndrome de Turner se puede sospechar prenatalmente en función de la prueba de ADN libre de células prenatales, un método para detectar ciertas anomalías cromosómicas en un bebé en desarrollo utilizando una muestra de sangre de la madre, o una ecografía prenatal. La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar:
- Gran acumulación de líquido en la parte posterior del cuello u otras acumulaciones anormales de líquido (edema)
- anomalías del corazón
- riñones anormales
Al nacer o durante la infancia
Los signos del síndrome de Turner al nacer o durante la infancia pueden incluir:
- Cuello ancho o en forma de telaraña
- orejas de implantación baja
- Pecho ancho con pezones muy separados
- Techo alto y angosto de la boca (paladar)
- Brazos que giran hacia afuera en los codos.
- Uñas de las manos y de los pies que son estrechas y giradas hacia arriba
- Hinchazón de manos y pies, especialmente al nacer
- Ligeramente más pequeño que la altura promedio al nacer
- Crecimiento lento
- Defectos cardíacos
- Línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
- Mandíbula inferior retraída o pequeña
- Dedos de manos y pies cortos
En la infancia, la adolescencia y la edad adulta
Los signos más comunes en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes con síndrome de Turner son baja estatura e insuficiencia ovárica debida a insuficiencia ovárica. La falta de desarrollo de los ovarios puede ocurrir al nacer o gradualmente durante la niñez, la adolescencia o la adultez temprana. Los signos y síntomas de estos incluyen:
- Crecimiento lento
- No hay brotes de crecimiento en los momentos esperados en la infancia
- Estatura adulta significativamente menor de lo que cabría esperar para un miembro femenino de la familia
- Incapacidad para comenzar los cambios sexuales esperados durante la pubertad.
- Desarrollo sexual que se "detiene" durante la adolescencia
- Fin temprano de los ciclos menstruales no debido al embarazo
- Para la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner, incapacidad para concebir un hijo sin tratamiento de fertilidad
Cuándo ver a un médico
A veces es difícil distinguir los signos y síntomas del síndrome de Turner de otros trastornos. Es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso y la atención adecuada. Consulte a su médico si le preocupa la posibilidad del síndrome de Turner. Su médico puede derivarlo a un médico que se especializa en genética (genetista) o en trastornos hormonales (endocrinólogo) para una evaluación adicional.
Causas
La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los varones heredan el cromosoma X de sus madres y el cromosoma Y de sus padres. Las hembras heredan un cromosoma X de cada padre. En las mujeres que tienen el síndrome de Turner, falta una copia del cromosoma X, falta parcialmente o está alterada.
Los cambios genéticos del síndrome de Turner pueden ser uno de los siguientes:
- Monosomía. La ausencia total de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el esperma del padre o en el óvulo de la madre. Esto da como resultado que cada célula del cuerpo tenga solo un cromosoma X.
- Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las primeras etapas del desarrollo fetal. Esto da como resultado que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X. Otras células tienen solo una copia del cromosoma X.
- Cambios en el cromosoma X. Pueden ocurrir partes cambiadas o faltantes de uno de los cromosomas X. Las celdas tienen una copia completa y una alterada. Este error puede ocurrir en el esperma o el óvulo con todas las células que tienen una copia completa y una alterada. O el error puede ocurrir en la división celular en el desarrollo fetal temprano, de modo que solo algunas células contengan las partes cambiadas o faltantes de uno de los cromosomas X (mosaicismo).
- material del cromosoma Y. En un pequeño porcentaje de los casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y algo de material del cromosoma Y. Estas personas se desarrollan biológicamente como mujeres, pero la presencia de material del cromosoma Y aumenta el riesgo de desarrollar un tipo de cáncer llamado gonadoblastoma.
Efectos del cromosoma faltante o cambiado
El cromosoma X faltante o modificado del síndrome de Turner causa problemas durante el desarrollo fetal y otros problemas de desarrollo después del nacimiento, por ejemplo, baja estatura, insuficiencia ovárica y defectos cardíacos. Las características físicas y las complicaciones de salud que surgen de estos problemas cromosómicos varían mucho.
Factores de riesgo
La pérdida o alteración del cromosoma X se produce de forma aleatoria. A veces, se debe a un problema con el espermatozoide o el óvulo, y otras veces, la pérdida o alteración del cromosoma X ocurre temprano en el desarrollo fetal.
Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un niño con síndrome de Turner tengan otro hijo con el trastorno.
Complicaciones
El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de varios sistemas del cuerpo, pero esto varía mucho entre las personas con el síndrome. Las complicaciones que pueden ocurrir incluyen:
- Problemas del corazón. Muchos bebés con síndrome de Turner nacen con defectos cardíacos o incluso anomalías leves en la estructura del corazón que aumentan el riesgo de complicaciones graves. Los defectos cardíacos a menudo incluyen problemas con la aorta, el vaso sanguíneo grande que se ramifica del corazón y lleva sangre rica en oxígeno al cuerpo.
- Alta presión sanguínea. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de presión arterial alta, una condición que aumenta el riesgo de desarrollar enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos.
- Pérdida de la audición. La pérdida de audición es común con el síndrome de Turner. En algunos casos, esto se debe a la pérdida gradual de la función nerviosa. Un mayor riesgo de infecciones frecuentes del oído medio también puede provocar pérdida de audición.
- Problemas de la vista. Con el síndrome de Turner puede ocurrir un mayor riesgo de control muscular débil de los movimientos oculares (estrabismo), miopía y otros problemas de la visión.
- Problemas de riñon. El síndrome de Turner puede estar asociado con malformaciones de los riñones. Aunque estas anomalías generalmente no causan problemas médicos, pueden aumentar el riesgo de infecciones del tracto urinario.
- Trastornos autoinmunes. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de una tiroides poco activa (hipotiroidismo) debido al trastorno autoinmune tiroiditis de Hashimoto. También hay un mayor riesgo de diabetes. A veces, el síndrome de Turner se asocia con intolerancia al gluten (enfermedad celíaca) o enfermedad inflamatoria intestinal.
- Problemas esqueléticos. Los problemas con el crecimiento y desarrollo de los huesos aumentan el riesgo de una curvatura anormal de la columna (escoliosis) y un redondeo hacia delante de la parte superior de la espalda (cifosis). El síndrome de Turner también puede aumentar el riesgo de desarrollar huesos débiles y quebradizos (osteoporosis).
- Dificultades de aprendizaje. Las niñas y mujeres con síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal. Sin embargo, existe un mayor riesgo de problemas de aprendizaje, particularmente con el aprendizaje que involucra conceptos espaciales, matemáticas, memoria y atención.
- Problemas de salud mental. Las niñas y las mujeres con síndrome de Turner pueden tener dificultades para funcionar en situaciones sociales, pueden experimentar ansiedad y depresión y pueden tener un mayor riesgo de trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
- Esterilidad. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Sin embargo, un número muy pequeño puede quedar embarazada espontáneamente y algunas pueden quedar embarazadas con un tratamiento de fertilidad.
- Complicaciones del embarazo. Debido a que las mujeres con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo, como presión arterial alta y disección aórtica, deben ser evaluadas por un especialista del corazón (cardiólogo) y un médico especialista en embarazos de alto riesgo (especialista en medicina materno-fetal) antes del embarazo.
Diagnóstico
Si, según los signos y síntomas, el médico sospecha que su hijo tiene el síndrome de Turner, se realizará una prueba de laboratorio para analizar los cromosomas de su hijo. La prueba implica una muestra de sangre. Ocasionalmente, su médico también puede solicitar un raspado de la mejilla (frotis bucal) o una muestra de piel. El análisis cromosómico determina si falta o no un cromosoma X o un cambio en uno de los cromosomas X.
Diagnóstico prenatal
A veces se hace un diagnóstico durante el desarrollo fetal. Ciertas características en una imagen de ultrasonido pueden hacer sospechar que su bebé tiene el síndrome de Turner u otra condición genética que afecta el desarrollo en el útero.
Las pruebas de detección prenatales que evalúan el ADN del bebé en la sangre de la madre (pruebas de detección de ADN fetal libre de células prenatales o pruebas de detección prenatales no invasivas) también pueden indicar un mayor riesgo de síndrome de Turner. Sin embargo, se recomienda hacer un cariotipo durante el embarazo o después del parto para confirmar el diagnóstico.
Si se sospecha el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatal), su especialista en embarazo y parto (obstetra) puede preguntarle si está interesada en pruebas adicionales para hacer un diagnóstico antes de que nazca su bebé. Se puede realizar uno de dos procedimientos para evaluar prenatalmente el síndrome de Turner:
- Muestreo de vellosidades coriónicas. Esto implica tomar un pequeño trozo de tejido de la placenta en desarrollo. La placenta contiene el mismo material genético que el bebé. Las células de las vellosidades coriónicas se pueden enviar al laboratorio de genética para estudios cromosómicos. Esto generalmente se hace entre las 11 y 14 semanas de embarazo.
- Amniocentesis. En esta prueba, se toma una muestra del líquido amniótico del útero. El bebé arroja células al líquido amniótico. El líquido se puede enviar al laboratorio de genética para el estudio de los cromosomas del bebé en estas células. Esto generalmente se hace después de las 14 semanas de embarazo.
Discuta los beneficios y riesgos de las pruebas prenatales con su médico.
Tratamiento
Debido a que los síntomas y las complicaciones varían, los tratamientos se adaptan para abordar los problemas específicos del individuo. La evaluación y el control de los problemas médicos o de salud mental asociados con el síndrome de Turner a lo largo de la vida pueden ayudar a abordar los problemas de manera temprana.
Los tratamientos primarios para casi todas las niñas y mujeres con síndrome de Turner incluyen terapias hormonales:
- Hormona de crecimiento. La terapia con hormona de crecimiento, generalmente administrada diariamente como una inyección de hormona de crecimiento humana recombinante, generalmente se recomienda para aumentar la estatura tanto como sea posible en momentos apropiados durante la primera infancia hasta los primeros años de la adolescencia. Comenzar el tratamiento temprano puede mejorar la altura y el crecimiento óseo.
- Terapia de estrógeno. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner necesitan comenzar con estrógeno y terapia hormonal relacionada para comenzar la pubertad. A menudo, la terapia de estrógeno se inicia alrededor de los 11 o 12 años. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de los senos y mejorar el tamaño (volumen) del útero. El estrógeno ayuda con la mineralización ósea y, cuando se usa con la hormona del crecimiento, también puede ayudar con la estatura. La terapia de reemplazo de estrógeno generalmente continúa durante toda la vida, hasta que se alcanza la edad promedio de la menopausia.
Otros tratamientos se adaptan para abordar problemas particulares según sea necesario. Los chequeos regulares han mostrado mejoras sustanciales en la salud y la calidad de vida de las niñas y mujeres con síndrome de Turner.
Es importante ayudar a su hijo a prepararse para la transición de la atención con su pediatra a la atención médica y de salud mental para adultos. Un médico de atención primaria puede ayudar a continuar la coordinación de la atención entre varios especialistas a lo largo de la vida.
Equipo de salud
Debido a que el síndrome de Turner puede provocar problemas de desarrollo y complicaciones médicas, varios especialistas pueden participar en la detección de afecciones específicas, realizar diagnósticos, recomendar tratamientos y brindar atención.
Los equipos pueden evolucionar a medida que cambian las necesidades a lo largo de la vida. Los especialistas del equipo de atención pueden incluir algunos o todos estos profesionales, y otros según sea necesario:
- Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo)
- Especialista en salud de la mujer (ginecóloga)
- Médico especialista en genética (médico genetista)
- Especialista del corazón (cardiólogo)
- Especialista en trastornos esqueléticos (ortopedista)
- Especialista en trastornos del tracto urinario (urólogo)
- Especialista en oído, nariz y garganta (ENT)
- Especialista en trastornos gastrointestinales (gastroenterólogo)
- Especialista en problemas de visión y otros trastornos oculares (oftalmólogo)
- Especialista en problemas auditivos (audiólogo)
- Profesional de la salud mental, como un psicólogo o psiquiatra.
- Terapeuta del desarrollo, que se especializa en terapia para ayudar a su hijo a desarrollar comportamientos, habilidades sociales y habilidades interpersonales apropiadas para su edad.
- Instructores de educación especial
- Especialista en fertilidad (endocrinólogo reproductivo)
Tratamiento de embarazo y fertilidad
Solo un pequeño porcentaje de mujeres con síndrome de Turner pueden quedar embarazadas sin tratamiento de fertilidad. Es probable que las que puedan experimentar fallas en los ovarios y la subsiguiente infertilidad muy temprano en la edad adulta. Por lo tanto, es importante hablar sobre los objetivos reproductivos con su proveedor de atención médica.
Algunas mujeres con síndrome de Turner pueden quedar embarazadas con la donación de un óvulo o embrión. Un endocrinólogo reproductivo puede analizar las opciones y ayudar a evaluar las posibilidades de éxito.
En la mayoría de los casos, las mujeres con síndrome de Turner tienen embarazos de alto riesgo. Es importante discutir esos riesgos antes del embarazo con un obstetra de alto riesgo, un especialista en medicina materno-fetal que se enfoca en embarazos de alto riesgo, o un endocrinólogo reproductivo.
¿El Síndrome de Turner se hereda?
El síndrome de Turner generalmente no se hereda en las familias. El síndrome de Turner ocurre cuando uno de los dos cromosomas X que normalmente se encuentran en las mujeres falta o está incompleto. Aunque se desconoce la causa exacta del síndrome de Turner, parece ocurrir como resultado de un error aleatorio durante la formación de los óvulos o los espermatozoides.
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, que contienen todos los genes y el ADN de una persona. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el género de una persona. Ambos cromosomas sexuales en las mujeres se llaman cromosomas X. (Esto se escribe como XX.) Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (escrito como XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a una persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género.
En el síndrome de Turner, la niña no tiene el par habitual de dos cromosomas X completos. El escenario más común es que la niña tenga solo un cromosoma X en sus células. Algunas niñas con síndrome de Turner tienen dos cromosomas X, pero uno de los cromosomas X está incompleto. En otro escenario, la niña tiene algunas células en su cuerpo con dos cromosomas X, pero otras células tienen solo uno. Esto se llama mosaicismo.
Recursos adicionales para el síndrome de Turner
Sociedad del Síndrome de Turner de los Estados Unidos de América
Pediatría: Supervisión de salud para niños con síndrome de Turner
Últimas investigaciones
Cameron-Pimblett, A. et al. The Turner Syndrome Life Course Project: karyotype-phenotype analyses across the lifespan. Clin. Endocrinol. http://dx.doi.org/10.1111/cen.13394 (2017)
Gravholt, C.H., Viuff, M.H., Brun, S. et al. Turner syndrome: mechanisms and management. Nat Rev Endocrinol 15, 601–614 (2019). https://doi.org/10.1038/s41574-019-0224-4
Huang AC, Olson SB, Maslen CL. A Review of Recent Developments in Turner Syndrome Research. J Cardiovasc Dev Dis. 2021 Oct 23;8(11):138. doi: 10.3390/jcdd8110138. PMID: 34821691; PMCID: PMC8623498.
Roopa K. et al. Current best practice in the management of Turner syndrome. https://doi.org/10.1177/2042018817746291
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