endometriosis, genética
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| Un gran estudio de datos genéticos ofrece una nueva esperanza de tratamiento para las personas que padecen endometriosis. Depositphotos |
Se estima que 190 millones de mujeres en todo el mundo sufren de endometriosis, sin embargo, la condición debilitante no tiene cura, y su amplio conjunto de síntomas ha llevado en promedio alrededor de ocho años incluso para ser diagnosticada, y mucho menos tratada.
14 marzo 2023.- Ahora, en el estudio más grande de su tipo, se analizaron los genomas de 60.674 de las que padecían endometriosis en 25 conjuntos de datos junto con los mapas genéticos de 701.926 mujeres y niñas en edad reproductiva sin la afección. El estudio pudo identificar 42 regiones comunes vinculadas a la condición, más del doble de lo que se sabía anteriormente. La investigación fue publicada en la revista Nature Genetics .
El uso de diferentes conjuntos de datos de mujeres con y sin endometriosis, algunos de los cuales tenían datos detallados sin precedentes sobre los hallazgos quirúrgicos y la experiencia del dolor recopilados mediante criterios estandarizados, ha permitido generar un tesoro de nueva información sobre los subtipos de endometriosis impulsados genéticamente y la experiencia del dolor.
Además, el estudio descubrió una base genética compartida para que los pacientes también sean más susceptibles a otros tipos de dolor crónico no relacionado con la endometriosis, como migraña, dolor de espalda y afecciones en múltiples sitios.
Se sabe muy poco sobre las causas de la endometriosis, pero el estudio de la genética puede proporcionar pistas sobre los procesos biológicos que son la base para el inicio y la progresión. Antes de este estudio, había 17 regiones genéticas asociadas con la endometriosis y ahora son 42 regiones con datos mucho más ricos. Significa que será posible descubrir qué hacen los genes en estas regiones y encontrar nuevos objetivos farmacológicos, lo que lleva a nuevos tratamientos.
Las 42 regiones mostraron variantes genéticas que aumentan el riesgo de endometriosis, por lo que abre la puerta a terapias mejor dirigidas que aborden diferentes subtipos de la enfermedad. Si bien la afección se caracteriza por la presencia de tejido que se parece al revestimiento uterino fuera del útero, la ubicación de estos depósitos varía mucho, al igual que los síntomas asociados con ellos.
El dolor pélvico crónico e intenso, la fatiga, la depresión, la ansiedad, las náuseas y la infertilidad son solo algunos de la amplia gama de síntomas que experimentan los pacientes.
Debido a la cantidad de formas en que se presenta en los síntomas, así como a los problemas sistémicos que rodean su gravedad , la endometriosis ha sido notoriamente lenta para ser diagnosticada. Tener un mapa genético mucho más claro de la condición promete acelerar el proceso de diagnóstico, así como abrir la puerta a procedimientos menos invasivos y al desarrollo de tratamientos no hormonales y terapias para aliviar el dolor.
La endometriosis ahora se reconoce como un problema de salud importante que afecta la vida de las mujeres. Este estudio ha proporcionado una gran cantidad de nuevos conocimientos sobre la genética subyacente a la endometriosis, lo que ayudará a la comunidad investigadora en sus esfuerzos por encontrar nuevos tratamientos y posiblemente nuevas formas de diagnosticar la enfermedad que beneficien a millones de mujeres en todo el mundo.
Fuente: Universidad de Oxford
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