Se está trabajando en una terapia de edición de genes para corregir los glóbulos rojos deformados en la enfermedad de células falciformes,...
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| Se está trabajando en una terapia de edición de genes para corregir los glóbulos rojos deformados en la enfermedad de células falciformes, pero ¿a qué precio? Fuente: Eric Grave/SPL |
Se necesitan regulaciones y nuevas leyes de propiedad intelectual para reducir el costo de los tratamientos de edición de genes y cumplir su promesa de mejorar la salud humana.
27 abril 2023.- “Deseamos sugerir una estructura para la sal del ácido nucleico de desoxirribosa (ADN)”, escribieron James Watson y Francis Crick en esta revista en 1953 (JD Watson y FHC Crick Nature 171 , 737–738; 1953 ). "Esta estructura tiene características novedosas que son de considerable interés biológico".
En los 70 años transcurridos desde que se publicaron esas visionarias palabras, los investigadores han realizado un gran esfuerzo para desentrañar esas características y aprovecharlas para la medicina. El resultado es una mejor comprensión de las causas genéticas de las enfermedades y una gran cantidad de terapias diseñadas para tratarlas.
Dentro de setenta años, el mundo también podría mirar hacia atrás en 2023 como un hito. Este año podría ver la primera autorización de una terapia basada en la edición de genes CRISPR-Cas9, que consiste en modificar el ADN en las células no reproductivas (somáticas) del cuerpo.
La edición de genes permite a los científicos, y pronto podría permitir a los médicos, realizar cambios en regiones específicas del genoma, lo que podría "corregir" genes que causan enfermedades.
Los reguladores de los Estados Unidos, la Unión Europea y el Reino Unido están evaluando una terapia que utiliza este enfoque para tratar la enfermedad de células falciformes y se podría tomar una decisión en los próximos meses.
Pero incluso a medida que se acumulan tales avances, los investigadores están preocupados por el papel futuro de la edición genética, así como otras formas más establecidas de terapia génica, en el tratamiento de enfermedades. Las terapias génicas actualmente tienen etiquetas de precio deslumbrantes, lo que las pone fuera del alcance de muchos que las necesitan. Los altos precios podrían disminuir la disposición de los financiadores gubernamentales a pagar por la investigación en materia de terapias génicas. Y eso, a su vez, dificultaría que las instituciones de investigación sigan atrayendo a los mejores talentos al campo.
Los investigadores, especialmente los economistas de la salud, deben trabajar con urgencia con la industria y los gobiernos para encontrar un modelo de financiación más asequible.
Tratamientos millonarios
El camino rápido de CRISPR-Cas9 a la clínica fue allanado por años de avances constantes en formas de terapia génica que utilizan un virus para transportar genes a las células. Durante la última década, los reguladores aprobaron varias de estas terapias génicas, por ejemplo, las terapias de células CAR-T, que modifican las células inmunitarias para tratar el cáncer. Cientos más están en ensayos clínicos.
Estas terapias generalmente cuestan alrededor de US$1 millón por un solo tratamiento, y más una vez que se tienen en cuenta los costes de administrarlas, como las estadías en el hospital y los procedimientos necesarios para aislar y manipular células. El año pasado, la Administración de Drogas y Alimentos de EE.UU. aprobó la primera terapia génica para tratar la hemofilia B, una enfermedad genética que altera la coagulación de la sangre. El precio es de 3,5 millones de dólares por tratamiento, lo que convierte a la terapia, llamada Hemgenix, en el fármaco más caro del mundo .
Las terapias génicas son más costosas de desarrollar y producir que los tratamientos mejor establecidos basados en fármacos de molécula pequeña. Pero las terapias génicas también pueden tener la esperanza de una cura, liberando a los receptores tanto de la dependencia a largo plazo de medicamentos costosos como del riesgo de hospitalizaciones. Algunos han argumentado que esto justifica el alto coste: si una terapia puede ahorrar millones en tratamientos posteriores, el desembolso inicial aún ahorraría dinero en general. Después de todo, con el tiempo, los costos de los tratamientos más convencionales se suman: un estudio, por ejemplo, encontró que en los Estados Unidos, el costo de tratar a una persona con anemia falciforme hasta los 64 años es de $1.7 millones ( KM Johnson et al., Blood Adv . 7 , 365-374, 2023 ).
Incluso en los países ricos, los sistemas de salud están mal equipados para asumir los altos costes iniciales asociados con las terapias génicas. En 2021, el desarrollador de terapias Bluebird Bio en Somerville, Massachusetts, retiró los planes para comercializar una terapia génica para la β-talasemia, otro trastorno de la sangre, en Europa, después de no poder llegar a un acuerdo con las autoridades europeas sobre el precio. Dijo que centraría sus esfuerzos de ventas en los Estados Unidos, donde ha habido comparativamente poca regulación de los costes de los medicamentos.
Pero incluso en los Estados Unidos, los precios importan. El seguro de salud de EE.UU. a menudo está subvencionado por los empleadores, y algunos ya están diciendo que probablemente restringirán su cobertura de terapias génicas en el próximo año.
Mientras tanto, los países de ingresos bajos y medianos se quedan completamente en la estacada. Esto es especialmente doloroso dado que algunas de las enfermedades bajo consideración, como la β-talasemia y la enfermedad de células falciformes, son más comunes en las partes más pobres del mundo que en las naciones ricas. En algunas regiones subsaharianas, por ejemplo, se estima que alrededor del 2% de los niños nacen con la enfermedad de células falciformes. Es probable que esto sea una subestimación, dada la poca detección que se está realizando.
Mejorar el acceso
Es demasiado pronto para saber cuánto costaría el tratamiento CRISPR-Cas9 para la enfermedad de células falciformes; ninguno de sus desarrolladores, Vertex Pharmaceuticals en Boston, Massachusetts, o CRISPR Therapeutics en Cambridge, Massachusetts, han revelado lo que cobrarán. Pero los investigadores se están preparando para el precio que se avecina.
En la Tercera Cumbre Internacional sobre Edición del Genoma Humano, celebrada en Londres en marzo, gran parte del debate se centró en hacer que las terapias de edición de genes sean accesibles, en particular para los países de ingresos bajos y medianos. La atención se centró en los enfoques tecnológicos para optimizar la producción y las pruebas de dichos tratamientos. El tratamiento de células falciformes, por ejemplo, requiere que los médicos aíslen y editen las células madre que forman la sangre, destruyan las que quedan en el cuerpo y luego reinyecten las células editadas. Convertir esto en un procedimiento de edición del genoma que podría realizarse directamente en el cuerpo en lugar de en células aisladas podría hacer que el tratamiento sea más económico y accesible.
Otro enfoque atractivo es desarrollar plataformas de terapia génica que ya se haya confirmado que son seguras y efectivas. Los desarrolladores de terapias génicas podrían simplemente intercambiar un gen que se dirija a la enfermedad elegida, sin la gama de pruebas de seguridad y eficacia que se requieren cuando se comienza desde cero.
Pero las soluciones tecnológicas como estas solo llegarán hasta cierto punto. El precio de los medicamentos en EE.UU. tiene poco que ver con cuánto cuesta producir una terapia, porque las empresas pueden cobrar tanto como lo soporte el mercado. Cuánto caerá ese precio en otros países podría estar limitado por los derechos de propiedad intelectual y obstaculizado por las complejidades de hacer copias genéricas de medicamentos biológicos como las terapias génicas. Algunos centros académicos están tratando de desarrollar e implementar terapias génicas sin depender de las compañías farmacéuticas, pero no está claro hasta dónde pueden llegar tales esfuerzos sin los recursos financieros y la experiencia regulatoria que se encuentran en la industria.
Además de los precios, las tecnologías de terapia génica están sumidas en debates sobre regulación y propiedad intelectual. La forma en que se desarrolle cada uno de estos determinará hasta dónde pueden llegar los investigadores para capitalizar el descubrimiento inicial de Watson y Crick. Es importante que los científicos desempeñen un papel activo en estos debates y que los lleven a primer plano lo antes posible.
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