¿Qué es la donación de mitocondrias? ¿Y cómo podría ayudar a que las personas tengan un bebé sano algún día?
Las mitocondrias son estructuras diminutas en las células que convierten los alimentos que comemos en la energía que nuestras células necesitan para funcionar.
21 julio 2024.- La enfermedad mitocondrial (o mito, para abreviar) es un grupo de afecciones que afectan la capacidad de generar la energía que los órganos necesitan para funcionar correctamente. Existen muchas formas diferentes de mitocondria y, según la forma, puede afectar a uno o más órganos y provocar una insuficiencia orgánica.
No existe cura para la mitocondria, pero un procedimiento de FIV (fertilización in vitro) llamado donación mitocondrial ofrece ahora esperanzas a las familias afectadas por algunas formas de mitocondria de que puedan tener hijos genéticamente relacionados y libres de mitocondria.
Después de que en 2022 se aprobara una ley para permitir la donación de mitocondrias en Australia, los científicos ahora se están preparando para un ensayo clínico para ver si la donación de mitocondrias es segura y funciona.
¿Qué es la enfermedad mitocondrial?
Existen dos tipos de enfermedades mitocondriales .
Una de ellas es causada por genes defectuosos en el ADN nuclear, el ADN que heredamos de nuestros padres y que nos hace quienes somos.
La otra es causada por genes defectuosos en el ADN de las mitocondrias. La mitocondria causada por un ADN mitocondrial defectuoso se transmite a través de la madre. Pero el riesgo de enfermedad es impredecible, por lo que una madre que solo esté levemente afectada puede tener un hijo que desarrolle síntomas graves de la enfermedad.
La enfermedad mitocondrial es la enfermedad metabólica hereditaria más común y afecta a una de cada 5.000 personas .
Algunas personas presentan síntomas leves que progresan lentamente, mientras que otras presentan síntomas graves que progresan rápidamente. La mitosis puede afectar a cualquier órgano, pero los órganos que necesitan mucha energía, como el cerebro, los músculos y el corazón, se ven afectados con mayor frecuencia que otros órganos.
La mitocondria que se manifiesta en la infancia suele afectar a varios órganos, progresa rápidamente y tiene malos resultados .
¿Qué es la donación de mitocondrias?
La donación de mitocondrias es una técnica experimental basada en la FIV que ofrece a las personas portadoras de ADN mitocondrial defectuoso la posibilidad de tener hijos genéticamente relacionados sin transmitir el ADN defectuoso.
Se trata de extraer el ADN nuclear del óvulo de alguien que porta ADN mitocondrial defectuoso e insertarlo en un óvulo sano donado por alguien no afectado por mito, al que se le ha eliminado su ADN nuclear.
El óvulo resultante contiene el ADN nuclear del futuro padre y mitocondrias funcionales del donante. Luego se añade el esperma, lo que permite la transmisión del ADN nuclear de ambos futuros padres al niño.
Un niño nacido tras una donación de mitocondrias tendrá material genético de las tres partes implicadas : ADN nuclear de los futuros padres y ADN mitocondrial de la donante de óvulos. Como resultado, es probable que el niño tenga un riesgo reducido de mitocondrias o que no tenga ningún riesgo.
Este procedimiento altamente técnico requiere científicos especialmente capacitados y equipo sofisticado. También requiere que tanto la persona con mitocondria como la donante de óvulos reciban inyecciones de hormonas para estimular los ovarios a fin de que produzcan múltiples óvulos. Luego, los óvulos se extraen mediante un procedimiento quirúrgico guiado por ecografía.
La donación de mitocondrias ha sido una práctica pionera en el Reino Unido, donde han nacido unos pocos bebés gracias a ella. Hasta la fecha, no ha habido informes sobre si están libres de mitocondrias.
Ley de Maeve
Después de tres años de consulta pública, el Proyecto de Ley de Reforma de la Ley de Donación de Mitocondriales (Ley de Maeve) de 2021 se aprobó en el Senado australiano en 2022, legalizando la donación de mitocondriales en un entorno de investigación y ensayos clínicos.
La ley de Maeve estipula condiciones estrictas, entre ellas que las clínicas necesitan una licencia especial para realizar donaciones de mitocondrias.
Para garantizar que la donación de mitocondrias funcione y sea segura antes de introducirla en la práctica clínica australiana, la ley también especifica que se emitirán licencias iniciales para investigación y capacitación en ensayos preclínicos y clínicos.
Se espera que se emita una de estas licencias para el programa mitoHOPE (Healthy Outcomes Pilot and Evaluation), del que formamos parte, para perfeccionar la técnica y realizar un ensayo clínico para garantizar que la donación de mitocondrias sea segura y efectiva.
Antes de iniciar el ensayo, se llevará a cabo un programa de formación e investigación preclínica que garantizará que los embriólogos reciban formación en condiciones clínicas “reales” y que se perfeccionen y mejoren las técnicas existentes de donación de mitocondrias. Para ello, se necesitan muchos óvulos humanos.
La necesidad de óvulos de donante
Uno de los desafíos de la donación de mitocondrias es la obtención de óvulos. Para el programa de investigación y capacitación preclínica, se pueden utilizar óvulos congelados, pero para el ensayo clínico se necesitarán óvulos “frescos”.
Una posible fuente de óvulos congelados proviene de personas que han almacenado óvulos que no tienen intención de utilizar.
Un estudio reciente analizó los datos sobre los resultados de los óvulos almacenados en una clínica de Melbourne entre 2012 y 2021. Durante el período de diez años, se descartaron 1132 óvulos de 128 pacientes. No se donaron óvulos para investigación porque las clínicas donde se almacenaron los óvulos no realizaron investigaciones que exigieran óvulos de donantes.
Sin embargo, las investigaciones muestran que entre las personas que tienen óvulos almacenados, la opción número uno sobre qué hacer con los óvulos que no necesitan es donarlos para la investigación .
Esto ofrece la esperanza de que, dada la oportunidad, aquellos que tienen óvulos almacenados que no tienen intención de utilizar podrían estar dispuestos a donarlos para la investigación preclínica de donación de mitocondrias.
En cuanto a los óvulos "frescos" necesarios para el futuro ensayo clínico, será necesario que las personas se ofrezcan voluntariamente para que se estimulen los ovarios y se extraigan los óvulos para dar a las personas afectadas por mitocondria la oportunidad de tener un bebé sano. Los donantes de óvulos pueden ser amigos o familiares de las personas que participan en el ensayo, o pueden ser personas que no conocen a alguien afectado por mitocondria pero que quisieran ayudarla a concebir.
Qué países la aprueban?
Actualmente, sólo un número limitado de países permiten el reemplazo mitocondrial, y las regulaciones pueden variar entre ellos. En general, los países que permiten esta técnica son aquellos que han aprobado una legislación específica que regula su uso, y en algunos casos, pueden requerir una aprobación ética adicional.
Entre los países que permiten el reemplazo mitocondrial se encuentran el Reino Unido, España, Grecia, Ucrania y algunos estados de los Estados Unidos. En el Reino Unido, el reemplazo mitocondrial ha sido aprobado desde 2015 y se utiliza en casos específicos en los que la madre es portadora de enfermedades mitocondriales.
En España, en 2016, el Congreso de los Diputados aprobó la Ley de Reproducción Humana Asistida, que permite el uso del reemplazo mitocondrial en casos específicos en los que la mujer es portadora de una enfermedad mitocondrial grave y potencialmente mortal.
Sin embargo, el uso del reemplazo mitocondrial en España está sujeto a una serie de regulaciones y requisitos estrictos, y solo puede ser realizado en centros especializados autorizados por el Ministerio de Sanidad y la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS). Además, se requiere el consentimiento informado de los pacientes, y se deben seguir estrictamente las normas éticas y de seguridad establecidas por la ley.
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